Bogotá, Febrero - Mayo de 02 -Nº 4   ISSN  01246704


                                             

Genoma humano

el diccionario de la vida

Luis Fernando García

 

Los descubrimientos científicos a lo largo de la historia despiertan una inquietante curiosidad en la sociedad, además de un temor justificado por las implicaciones futuras de los mismos. El reporte de los resultados acerca del denominado proyecto genoma humano (PGH) no es la excepción. En junio del año 2000, el hoy ex presidente norteamericano Bill Clinton, anunció los resultados de un asombroso aporte científico para la humanidad, con crédito compartido tanto por agencias financiadas con dineros públicos como por laboratorios privados. El enorme poder de los medios en la difusión de la noticia despierta preguntas y especulaciones, algunas válidas, otras algo exageradas. El PGH es ciertamente un inmenso avance científico, se conoce el 85 por ciento de la secuencia de los elementos que constituyen el material genético en los humanos y que son responsables por cada una de las funciones del organismo. Sin embargo, se desconoce la función de la mayoría de esos componentes. Una analogía válida es considerar la información genética como un directorio telefónico; en el pasado ese libro estaba cerrado y conocíamos solamente las páginas principales: los números de emergencia y los de información. Hoy el libro está abierto, conocemos todo lo escrito en él, sin embargo, desconocemos la función de la mayoría de los datos. Existe un inmenso potencial para el desarrollo de tratamientos para enfermedades hoy incurables. Pero primero es necesario identificar en el genoma las porciones responsables de dichas enfermedades. No es en el inmediato futuro cuando podremos gozar de los beneficios de la llamada terapia génica para el tratamiento de esas enfermedades.

 

El material genético

El material genético de todos los organismos se encuentra localizado en el núcleo de las células, un organelo ubicado en el citoplasma de las mismas y rodeado por una membrana nuclear. Esa característica define los denominados organismos eucarióticos y los diferencia de los procariotes (virus y bacterias) pues estos últimos no poseen dicha membrana nuclear. En los años cuarenta se estableció la naturaleza del material responsable de la transmisión de la información genética. Se trata de un material de naturaleza ácida (ácido nucleico) que recibe el nombre de ácido desoxirribonucleico (ADN). La molécula de ADN está conformada por cuatro elementos conocidos como nucleótidos o bases nitrogenadas: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T). En 1953, con sorprendente precisión, los científicos James Watson y Francis Crick determinaron la estructura molecular del ADN. El ADN se encuentra en el interior del núcleo de cada célula formando una doble hebra. A su vez, el ADN está enrollado formando una hélice. En cada hebra de esa doble hélice se encuentran asociados los cuatro nucleótidos A,G,C, y T. Watson y Crick establecieron que para mantener la estabilidad y conformación de la molécula, frente a una G siempre existe una C o viceversa, y frente a una A siempre existe una T o viceversa. El armazón de la molécula como tal está conformado por las hebras externas a las cuales se adhieren los nucleótidos. Ese armazón está constituido por azúcares y grupos fosfatos. El genoma de un organismo es todo su material genético (ADN) e incluye todos los genes que el organismo posee. Los genes son porciones de ADN de tamaño variable y responsables de la manifestación de cierta característica en un organismo: estatura, color de los ojos y cabello, tipo de sangre, las enzimas responsables de la digestión, susceptibilidad a ciertas enfermedades, producción de insulina para regular el nivel de azúcar etc. Se ha estimado que el genoma humano está formado por 3.000 millones de nucleótidos (A G C T) que a su vez conforman 50.000 a 100.000 genes. Existe poca relación entre la cantidad de ADN en el núcleo y la aparente complejidad de los organismos. Por ejemplo, organismos menos complejos como las salamandras pueden poseer genomas 100 veces más grandes que el de los humanos, mientras que el de la mosca de la fruta es aproximadamente la mitad del humano. Esta conclusión es la base de una paradoja en teoría evolutiva que indica que el exceso de ADN no parece ser esencial para el desarrollo y divergencia evolutiva de los organismos. La mayoría de organismos poseen también un pequeño genoma diferente del material genético del núcleo. Se trata del ADN de las mitocondrias, organelos de la célula responsables de la respiración celular y del metabolismo energético en el organismo. Este genoma es diminuto en comparación con el genoma nuclear. En humanos, la molécula del ADN mitocondrial tiene en promedio 16.000 nucleótidos y su secuencia es conocida no solo para humanos sino para por lo menos un representante de la mayoría de los organismos vivientes.

Sin embargo, el ADN no se encuentra organizado en una sola estructura dentro del núcleo de la célula. Por el contrario, está distribuido en los llamados cromosomas, estructuras alargadas que alojan diferentes cantidades de información, y que sumadas constituyen todo el genoma del individuo. En los humanos existen 46 cromosomas (23 provienen de la madre, 23 provienen del padre); de éstos se dice que 44 son autosómicos, y dos sexuales denominados X y Y, que definen el sexo del individuo además de alojar genes específicos para cada género (masculino y femenino).

Los nucleótidos del genoma se encuentran uno tras otro en una secuencia, que aunque en principio podría parecer aleatoria, resulta ser muy precisa para la expresión de las características de los organismos. Un solo cambio (mutación puntual) en un gen responsable de una proteína importante podría representar una gran diferencia en la expresión de las características de un individuo. Otros tipos de mutaciones incluyen ganancia (adiciones) o pérdida (deleciones) de fragmentos de dos hasta cientos de nucleótidos. El ADN que codifica para proteínas está organizado a lo largo de la molécula en secuencias de tres elementos (g. AAG, CCT, AGC, etc.), conocidas como codones. Cada tripleta codificará para un aminoácido los elementos que constituyen una proteína. Al proceso de producción de los codones a partir de ADN para formar la denominada cadena de RNA mensajero (mRNA) se le conoce como transcripción. Una vez el mRNA ha sido sintetizado, es posible formar la proteína en un complejo proceso conocido como traducción y que se lleva a cabo en organelos celulares denominados ribosomas.

 

El proyecto genoma humano
y sus objetivos

La inquietud científica del hombre por conocer en detalle su material genético no es reciente. El descubrimiento de las bases moleculares de la herencia a mediados del siglo pasado despertó la curiosidad por conocer no solamente la secuencia de nucleótidos que permitían la expresión de las proteínas, sino los mecanismos mediante los cuales el ADN codificaba para una proteína en particular, el lugar de síntesis de las proteínas y el lugar específico donde éstas actuaban. Sin embargo, para la tecnología de entonces, esto era poco factible de realizarse. El anuncio de los resultados del PGH en junio de 2000 fue una fiesta conjunta de varias partes, pero detrás de ello, también una estrategia política y económica necesaria. Bill Clinton dio igual crédito al esfuerzo financiado con dineros públicos, específicamente al NIH (National Institute of Health), y al privado por parte del laboratorio Celera Genomics. El proyecto se concibe en la mitad de los 80 y sus posibilidades se empiezan a discutir durante los años siguientes. El Departamento de Energía (DOE) de los Estados Unidos en un principio, y posteriormente el NIH, son las dos agencias responsables del desarrollo inicial del proyecto. En 1988 las dos agencias firman un acuerdo de entendimiento que pretende coordinar las actividades técnicas de investigación relacionadas con el genoma humano. El proyecto se inicia en 1989 con un presupuesto inicial de 1.000 millones de dólares y, posteriormente, científicos de varios países (Francia, Inglaterra, Japón) se incorporan al grupo de investigación. En 1990 se publica un plan de investigación titulado: Entendiendo nuestra herencia genética. El proyecto genoma humano de Estados Unidos. Los primeros cinco años 1991-1995. Con un adelanto a los resultados esperados, en 1993 el proyecto se actualiza agregando algunos objetivos más a través de una publicación en la revista Science, y en 1998 se publica de nuevo en la misma revista un plan final de cinco años; el proyecto, originalmente anunciado, cumpliría sus objetivos para el 2005. El laboratorio privado Celera Genomics entra relativamente tarde a la competencia en generar información pero con el rápido avance de la tecnología acorta distancias con respecto al grupo de NIH.

El programa público redobló entonces sus esfuerzos, hasta que ambos grupos estaban tan solo a meses de anunciar la gran noticia. Para evitar la desagradable posibilidad del anuncio de los resultados, por parte de uno de los dos grupos, quitándole crédito al otro, se llegó a un acuerdo para anunciar los resultados conjuntamente. El acuerdo lleva a que Celera Genomics, en el futuro, puede reclamar derechos de autor sobre el mapa del genoma que ayudó a desarrollar; por su parte, el programa público difundió a través de internet la información obtenida hasta la fecha.

Los objetivos del PGH incluyen: (1) construir mapas físicos del ADN humano; (2) determinar la secuencia de nucleótidos del genoma humano; (3) localizar los aproximadamente 50.000 o 100.000 genes existentes en el genoma del hombre; (4) caracterizar el genoma de algunos organismos modelo de investigación mediante el mapeo completo y el secuenciamiento de su ADN; (5) desarrollar las tecnologías para el análisis del genoma; (6) examinar las implicaciones legales, éticas y sociales de la investigación en genética humana y (7) impulsar la investigación de la más alta tecnología que mejore la calidad de la salud y de la vida humana.

Cómo se hace

Mapeo del genoma. El mapeo del genoma consiste en localizar los genes en una posición determinada en uno de los cromosomas del organismo. Existen dos técnicas para mapear el genoma: los mapas genéticos y los mapas físicos. Los mapas genéticos ubican sobre cuál cromosoma existe un gen; por ejemplo, los genes responsables de color de ojos, cabello y piel ya se han ubicado en un determinado cromosoma. Los mapas físicos son más específicos que los mapas genéticos. En lugar de indicar una ubicación general del gen en el cromosoma, éstos señalan el punto exacto donde el gen se encuentra. Por ejemplo, ya han sido identificados numerosos genes en varios de los cromosomas humanos.

 

Secuenciamiento de genes

El primer paso consiste en cortar el ADN en porciones que permitan manipularlo más eficientemente. Para ello se utilizan las denominadas enzimas de restricción, que son proteínas con la propiedad de cortar el ADN en posiciones específicas. Cada fragmento es entonces tratado separadamente. Después, mediante el uso de computadores, las secuencias de los diferentes fragmentos son superpuestas para obtener una secuencia única. Puesto que la cantidad de ADN, que poseen las células en el organismo, es relativamente pequeña e insuficiente para poder manipularla en el laboratorio, antes de poder secuenciar cada uno de esos fragmentos, es necesario hacer numerosas copias del mismo. Para ello se utiliza la técnica del PCR por sus siglas en inglés, conocida como Reacción en Cadena de Polimerasa. Es un método que permite la obtención de millones de copias de un gen en particular, en un período de tiempo de tan solo algunas horas. La técnica se basa en el conocimiento de pequeñas porciones de ADN o cebadores, que son complementarias a cada hebra del gen de interés; mediante enzimas denominadas polimerasas es posible inducir la extensión de dichos cebadores, para que generen una nueva copia del ADN al cual se han adherido. Finalmente y para obtener la secuencia del gen, cada uno de los cuatro nucleótidos es marcado con colorantes químicos llamados fluorocromos. Así, los cuatro colores (uno por cada nucleótido) son detectados por un rayo láser en secuenciadores automáticos y esa información es transmitida directamente a un computador para su posterior análisis.

 

Identificación de genes

Una vez obtenidas las secuencias, el punto más importante consiste en identificar a qué genes específicos corresponden. Con el conocimiento de qué tripletas del ADN codifican para un aminoácido determinado, es posible determinar qué porciones del ADN codifican para proteínas y qué porciones no presentan función alguna. A las regiones que codifican para la producción de proteínas se les conoce como exones, mientras que a las secuencias intercaladas y sin función aparente se les denomina intrones. Aun con el conocimiento de la secuencia de aminoácidos codificados por gran porcentaje del ADN, hasta ahora estudiado, se desconoce cuál es su función particular en el organismo. Así, la cantidad de ADN que forma parte de los genes es pequeña en comparación con la cantidad de material que no tiene función alguna. Un término comúnmente utilizado por la comunidad científica para definir ese material, sin función alguna, es el de junk ADN o ADN basura. Aunque en la actualidad se desconoce la función de numerosas secuencias intercaladas entre los genes, la inquietud científica continuará, porque la evolución ha permitido que permanezcan si no tienen función alguna.

 

El proyecto cADN

Secuenciar toda la información genética de los humanos, aun la que aparentemente no tiene función alguna, tiene la desventaja de involucrar más tiempo y hacer uso de mayores recursos. Una estrategia adicional la desarrolla un equipo japonés con el denominado proyecto cADN. La diferencia fundamental entre los dos proyectos es que mientras en el PGH todo el ADN es secuenciado, el proyecto cADN solo secuenciará los genes que codifican para proteínas (exones). El proceso se inicia tomando el RNA mensajero (mRNA) en cierto órgano del individuo, y se transforma al ADN que le dio origen, para ello se utiliza una enzima (transcriptasa reversa) proveniente de un virus. Ello genera una copia de ADN llamada ADN complementario (cADN) del cual es posible conocer y sintetizar la hebra complementaria para formar el ADN de doble cadena, y así conocer la secuencia de ADN para ese exón. Algunas desventajas del proyecto implican que solo proteínas  de tejido específicas y que ocurren en momentos determinados del desarrollo del individuo podrían ser determinadas. Muchas de las secuencias reguladoras de los genes que codifican para proteínas se encuentran en los intrones adyacentes a los exones, esas secuencias también se ignorarían mediante este procedimiento.

 

¿Qué se conoce hasta ahora?

Hasta la fecha ha sido posible conocer el 85 por ciento de la secuencia de elementos del genoma humano, lo que equivale a aproximadamente 2.500 millones de nucleótidos. Se espera completar el restante 15 por ciento (500 millones) dentro de los próximos tres años. Los resultados del PGH incluyen valiosa información sobre la estructura, organización y función del ADN humano. Esa información genética constituye las instrucciones heredables a través de generaciones para el desarrollo y funcionamiento de un ser humano. Hasta la fecha ha sido posible identificar numerosos genes relacionados con el funcionamiento del organismo y que incluyen: producción de proteínas, 22 por ciento; metabolismo, 17 por ciento; señales químicas entre células, 12 por ciento; materiales para crecimiento y funcionamiento celular, 8 por ciento; división de células y síntesis de nuevo ADN, 4 por ciento; otros, 25 por ciento. Algunos cromosomas despiertan mayor interés en la comunidad científica, pues a ellos están asociadas patologías relativamente comunes, y por tanto, los resultados acerca de la estructura de estos cromosomas son los primeros en publicarse. Por ejemplo, el 10 de abril de 2000, después de cinco años de trabajo como parte de uno de los equipos encargados del PGH, un grupo de científicos de Alemania y Japón reportó los resultados del mapeo y secuenciamiento del cromosoma 21, el cromosoma humano más pequeño. La presencia de tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos copias normales, da como resultado el Síndrome de Down, un desorden genético muy frecuente asociado a retardo mental. Algo más de 33 millones de nucleótidos confirmaron la presencia de 127 genes conocidos, 98 genes cuya función es actualmente estudiada y 59 pseudogenes. Evolutivamente, los pseudogenes se originan a través de eventos de duplicación del ADN de los genes funcionales. Estas copias adicionales posteriormente sufren cambios (adiciones, deleciones, mutaciones puntuales, etc.), que hacen que la proteína que debería expresar, no sea funcional. El cromosoma 23, otro de los cromosomas pequeños de los humanos, ha sido mapeado, y en este caso más de 500 genes han sido reportados.

Un aporte adicional al rápido avance de la tecnología y uno de los objetivos del PGH consiste en el estudio de genomas de otros organismos, que se usan como modelos de investigación para un mejor entendimiento de la estructura y función del genoma humano. El desarrollo de la llamada investigación genómica, en diferentes organismos, ha producido valiosa información para obtener respuestas a muchas preguntas inquietantes en biología. Por ejemplo, un consorcio de investigadores de doce universidades y centros de investigación de Estados Unidos, Canadá y el Reino Unido, publicó en octubre de 2000 en PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences) los resultados del secuenciamiento del genoma de un microorganismo, el cual se cree, es una de las formas más ancestrales de vida y miembro de archae, una de las ramas biológicas de la vida. Los archae son relictos evolutivos, que crecen en atmósferas 10 veces más saladas que el agua de mar y representan una tercera parte de todos los organismos vivientes. Los estudios genómicos de diferentes organismos contribuirán a dilucidar grandes misterios sin resolver en la biología contemporánea. Se trata del entendimiento de la historia evolutiva de los organismos, incluyendo los humanos, cuyo tiempo de estadía en la escala evolutiva es muy reciente. Igualmente, algunos proyectos alternos buscan secuenciar los genomas de cepas de ratón, la rata, la mosca de la fruta, la levadura, los microbios causantes de varias enfermedades, los peces, los grandes mamíferos, las plantas, etc. Los trabajos comparativos son invaluables desde la perspectiva evolutiva y genética. Por compartir una historia evolutiva, muchos genes son compartidos entre especies.

 

Calidad de vida y efecto del ambiente

Las posibilidades de mejoramiento, de la calidad de vida humana en el futuro, son muy grandes, aunque inquietantes. A lo largo de la historia, la ciencia ha proporcionado valiosos recursos para lograrlo y el resultado de ello ha sido el desarrollo de vacunas, fármacos, entre otros. Por ejemplo, en 1920 se iniciaba la batalla para entender la diabetes; ochenta años más tarde se trabaja para mejorar el tratamiento con las inyecciones de insulina y, recientemente, se tratan humanos con células del páncreas transplantadas, que producirán insulina en individuos cuyo propio páncreas no funciona apropiadamente. Usando tecnología genética, es posible manejar células del intestino e hígado de ratones para que se comporten como células pancreáticas. En humanos, tal tecnología eliminaría la necesidad de drogas para controlar el auto-rechazo asociada con los transplantes, pues las nuevas células con función pancreática provendrían del mismo organismo que las necesita. Igualmente, la tecnología genética permite en la actualidad desarrollar una vacuna para combatir la enfermedad de Alzheimer, un desorden neurodegenerativo. La vacuna está lista para ser probada en humanos. En pruebas con ratones, los depósitos de placa amiloide, que causan la pérdida de memoria, son atacados por el sistema inmunológico.

La terapia génica será también, en el futuro, un valioso recurso en el tratamiento de enfermedades. El principio de la terapia génica es sorprendentemente sencillo. Consiste en tomar un virus, cuyo factor genético infeccioso ha sido retirado por técnicas de ingeniería molecular, e incorporarle el gen de interés. El individuo es infectado con el virus que se incorpora al genoma del paciente, con la diferencia de que no induce ninguna infección, pues sus genes patógenos han sido retirados y el nuevo gen expresa la proteína funcional.

Es indudable el efecto del medio ambiente en el desarrollo del organismo. La sociedad no es igual y, por lo tanto, hay un efecto del entorno. Cuando se estudia el carácter de un individuo, es muy difícil determinar qué porcentaje es genético y qué porcentaje es ambiental. Aunque con la genética es posible cuantificar la variación en un rasgo característico de una población y determinar cuánto de ella es atribuible a los genes, es también cierto que un organismo es el resultado de un proceso de construcción, cuya materia prima proviene tanto de los genes como de su entorno. En cuanto al modelo de conducta del individuo, influyen el factor genético, los procesos de desarrollo en los que el individuo se desenvuelve, la cultura, el ambiente social, la tecnología. Así, un individuo talentoso, cuyos padres sean talentosos en un área determinada no desarrollará esas habilidades si vive en un medio donde no se explote su potencial.

Existe controversia acerca del efecto del componente genético sobre el comportamiento humano y sobre cómo esa información será utilizada en el futuro. ¿Será ficción o realidad que existan genes que predisponen al crimen, que en el futuro los abogados utilicen como argumento de circunstancia extenuante para asesinos convictos? Y, ¿qué acerca de la religiosidad, la homosexualidad, la propensión al divorcio, la genética de la conducta? ¿Existe el gen de la agresividad?

 

Aspectos éticos, legales
y sociales

Los resultados del PGH han desencadenado una serie de preocupaciones relacionadas con el correcto uso de la información y acerca de sobre quién recae la propiedad del ADN. El DOE y el NIH norteamericanos dedican entre el 3-5 por ciento del presupuesto anual del PGH, al estudio de los aspectos legales, éticos y sociales del conocimiento de la información genética, particularmente en humanos, lo que representa el programa de bioética más grande del mundo.

Un primer aspecto que preocupa es cómo se manejará la equidad en el uso de la información genética por parte de compañías aseguradoras, empleadores, cortes de justicia, escuelas, agencias de adopción, el estamento militar etc. ¿La información genética de cada individuo será privada y confidencial o pública a los indirectamente interesados? ¿Cómo será utilizada? La información genética es por derecho propio de cada individuo, pero la vinculación laboral o la consecución de pólizas de seguros podría en el futuro depender del «perfil genético» del candidato. Una empresa podría tomar la decisión de descartar un candidato, pues su información indica que en el futuro éste puede desarrollar X o Y enfermedad.

Otro aspecto de preocupación es sobre cuál será el impacto psicológico y la estigmatización hacia individuos cuyo perfil genético sea desfavorable. ¿Cómo afectará al individuo el hecho de conocer de antemano la posibilidad de que sufrirá una enfermedad en el futuro? ¿Cómo llegará a afectar la información genética la percepción de la sociedad hacia ese individuo? ¿Cómo se manejará la discriminación resultado de ello? Por ejemplo, el conocimiento de dos mutaciones (BRCA1 y 2), asociadas a un alto porcentaje de casos de cáncer de seno en Estados Unidos, genera una gran controversia. Si una mujer decide hacerse la prueba y el resultado no es favorable, es decir, la prueba indica que posee un gen de susceptibilidad a desarrollar cáncer en el futuro, ¿será esa información requisito para solicitar trabajo o para obtener un préstamo? ¿afectará el conocimiento de la prueba, la posibilidad de relacionarse emocionalmente? ¿de ello dependerá su decisión de tener hijos o de desarrollarse como una exitosa profesional? Por otra parte ¿quieren ellas saber de antemano una posible susceptibilidad a sufrir la enfermedad o prefieren simplemente no saberlo y que la naturaleza se los anuncie en su momento dado?  ¿Deben llevarse a cabo las pruebas genéticas para determinar la susceptibilidad a una enfermedad aun cuando no hay tratamiento disponible? ¿tienen los padres el derecho a desarrollar pruebas, a sus hijos menores, para enfermedades que ocurren cuando adultos?

¿A quién le pertenece y quién controla la información genética? Los genes que se identifiquen en el futuro tendrán un inmenso interés económico, para laboratorios de investigación en tecnología genética y compañías farmacéuticas. Particularmente, si implican el desarrollo de tratamientos de enfermedades con las llamadas terapias génicas. Pero ¿es válido patentar nuestros genes? La Declaración Universal sobre el Genoma Humano de la Unesco en 1997, lo considera patrimonio de la humanidad y, por lo tanto, no debe usarse para beneficio económico. Se debe regular la comercialización de productos que se beneficien económicamente de los resultados del PGH, ello incluye derechos de propiedad (patentes, derechos de autor) y accesibilidad de la información, por parte de la comunidad científica y el público en general.

Los resultados del PGH pueden ser usados en el futuro, en la toma de decisiones sobre reproducción asistida. Ello implica que los interesados deben proporcionar consentimiento verbal para procedimientos potencialmente riesgosos. Adicionalmente, debe haber un previo conocimiento y educación en aspectos clínicos, que incluyen no solo a los médicos y otros proveedores de salud, sino a pacientes y al público en general acerca de las limitaciones científicas, los riesgos sociales, la efectividad, confiabilidad, correcta interpretación y utilidad de las pruebas genéticas. Ello implica que se debe implementar una legislación sobre las reglamentaciones y protocolos de control de calidad, en todos los procedimientos de pruebas genéticas. Igualmente, se deben regular los aspectos de seguridad y de medio ambiente que involucran alimentos alterados genéticamente y la posibilidad de creación de microbios modificados de la misma forma.

En la actualidad existe poca certeza respecto a la efectividad de las pruebas genéticas que detectan la susceptibilidad a enfermedades. Por una parte, es poco común que las enfermedades sean producidas por un solo gen (monogénicas), en la mayoría de los casos se sabe que son más bien resultado de la acción de varios genes (poligénicas). Adicionalmente, existen otras condiciones complejas (e.g. enfermedad coronaria) que están ligadas, no solamente a genes múltiples, sino a la compleja interacción genes-medio ambiente.

 

Conclusión

El conocimiento de la secuencia de los elementos del genoma humano proporciona una base fundamental para entender la patofisiología molecular de muchos síndromes y enfermedades, al igual que otros desórdenes monogénicos o poligénicos. Un individuo puede ser susceptible a desarrollar cierta enfermedad por su información genética y, sin embargo, nunca desarrollarla durante su vida. El papel del ambiente es importante para caracterizar el fenotipo del individuo. Se necesitan medios avanzados para tener la información disponible a científicos, médicos y otros, y hacer que los resultados sean rápidamente usados para el bien público. El mejoramiento de la tecnología es también un resultado indirecto del PGH. La adquisición y uso de tal información genética tiene implicaciones para los individuos y la sociedad y supone una serie de opciones de tipo político a ser discutidas por la comunidad profesional científica y el público en general.

La humanidad en las próximas décadas será testigo de grandes avances en la investigación biomédica, pero igualmente será la responsable de establecer los límites de dicho tipo de investigación. ¿Dónde termina el objetivo de mejorar la calidad de la vida humana y cuándo empieza la discriminación y el determinismo biológico? Por ejemplo, la posibilidad de clonación de humanos supone un gran avance científico si el objetivo final es procurar la calidad de vida de la humanidad, pero en una sociedad clasista y discriminatoria, con prejuicios, y que funciona con base en aspectos tan subjetivos como la apariencia física o la supuesta superioridad de razas, se convierte en un verdadero riesgo al que la sociedad no debe ser ajena. Adicionalmente, la clonación en masa, no solo implica que la poca diversidad hará que la susceptibilidad a enfermedades sea mayor, sino irá en contra del patrón normal de evolución de los organismos. Finalmente, en países en vías de desarrollo como Colombia, seguiremos siendo testigos de dichos avances, mientras exista la indiferencia total del Estado hacia la formación de científicos, recurso indispensable para salir del subdesarrollo. El Estado invierte poco o nada en educación científica y tecnológica, así es que cada día la ciencia avanza a pasos agigantados, mientras nosotros retrocedemos a la misma velocidad.

Regresar