|
 |
Genoma humano
|
el diccionario de la vida
Luis Fernando García
Los descubrimientos científicos a lo largo de la
historia despiertan una inquietante curiosidad en la sociedad, además de
un temor justificado por las implicaciones futuras de los mismos. El
reporte de los resultados acerca del denominado proyecto genoma humano (PGH)
no es la excepción. En junio del año 2000, el hoy ex presidente
norteamericano Bill Clinton, anunció los resultados de un asombroso aporte
científico para la humanidad, con crédito compartido tanto por agencias
financiadas con dineros públicos como por laboratorios privados. El enorme
poder de los medios en la difusión de la noticia despierta preguntas y
especulaciones, algunas válidas, otras algo exageradas. El PGH es
ciertamente un inmenso avance científico, se conoce el 85 por ciento de la
secuencia de los elementos que constituyen el material genético en los
humanos y que son responsables por cada una de las funciones del
organismo. Sin embargo, se desconoce la función de la mayoría de esos
componentes. Una analogía válida es considerar la información genética
como un directorio telefónico; en el pasado ese libro estaba cerrado y
conocíamos solamente las páginas principales: los números de emergencia y
los de información. Hoy el libro está abierto, conocemos todo lo escrito
en él, sin embargo, desconocemos la función de la mayoría de los datos.
Existe un inmenso potencial para el desarrollo de tratamientos para
enfermedades hoy incurables. Pero primero es necesario identificar en el
genoma las porciones responsables de dichas enfermedades. No es en el
inmediato futuro cuando podremos gozar de los beneficios de la llamada
terapia génica para el tratamiento de esas enfermedades.
El material genético
El material genético de todos los organismos se
encuentra localizado en el núcleo de las células, un organelo ubicado en
el citoplasma de las mismas y rodeado por una membrana nuclear. Esa
característica define los denominados organismos eucarióticos y los
diferencia de los procariotes (virus y bacterias) pues estos últimos no
poseen dicha membrana nuclear. En los años cuarenta se estableció la
naturaleza del material responsable de la transmisión de la información
genética. Se trata de un material de naturaleza ácida (ácido nucleico) que
recibe el nombre de ácido desoxirribonucleico (ADN). La molécula de ADN
está conformada por cuatro elementos conocidos como nucleótidos o bases
nitrogenadas: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T). En
1953, con sorprendente precisión, los científicos James Watson y Francis
Crick determinaron la estructura molecular del ADN. El ADN se encuentra en
el interior del núcleo de cada célula formando una doble hebra. A su vez,
el ADN está enrollado formando una hélice. En cada hebra de esa doble
hélice se encuentran asociados los cuatro nucleótidos A,G,C, y T. Watson y
Crick establecieron que para mantener la estabilidad y conformación de la
molécula, frente a una G siempre existe una C o viceversa, y frente a una
A siempre existe una T o viceversa. El armazón de la molécula como tal
está conformado por las hebras externas a las cuales se adhieren los
nucleótidos. Ese armazón está constituido por azúcares y grupos fosfatos.
El genoma de un organismo es todo su material genético (ADN) e incluye
todos los genes que el organismo posee. Los genes son porciones de ADN de
tamaño variable y responsables de la manifestación de cierta
característica en un organismo: estatura, color de los ojos y cabello,
tipo de sangre, las enzimas responsables de la digestión, susceptibilidad
a ciertas enfermedades, producción de insulina para regular el nivel de
azúcar etc. Se ha estimado que el genoma humano está formado por 3.000
millones de nucleótidos (A G C T) que a su vez conforman 50.000 a 100.000
genes. Existe poca relación entre la cantidad de ADN en el núcleo y la
aparente complejidad de los organismos. Por ejemplo, organismos menos
complejos como las salamandras pueden poseer genomas 100 veces más grandes
que el de los humanos, mientras que el de la mosca de la fruta es
aproximadamente la mitad del humano. Esta conclusión es la base de una
paradoja en teoría evolutiva que indica que el exceso de ADN no parece ser
esencial para el desarrollo y divergencia evolutiva de los organismos. La
mayoría de organismos poseen también un pequeño genoma diferente del
material genético del núcleo. Se trata del ADN de las mitocondrias,
organelos de la célula responsables de la respiración celular y del
metabolismo energético en el organismo. Este genoma es diminuto en
comparación con el genoma nuclear. En humanos, la molécula del ADN
mitocondrial tiene en promedio 16.000 nucleótidos y su secuencia es
conocida no solo para humanos sino para por lo menos un representante de
la mayoría de los organismos vivientes.
Sin embargo, el ADN no se encuentra organizado en una
sola estructura dentro del núcleo de la célula. Por el contrario, está
distribuido en los llamados cromosomas, estructuras alargadas que alojan
diferentes cantidades de información, y que sumadas constituyen todo el
genoma del individuo. En los humanos existen 46 cromosomas (23 provienen
de la madre, 23 provienen del padre); de éstos se dice que 44 son
autosómicos, y dos sexuales denominados X y Y, que definen el sexo del
individuo además de alojar genes específicos para cada género (masculino y
femenino).
Los nucleótidos del genoma se encuentran uno tras
otro en una secuencia, que aunque en principio podría parecer aleatoria,
resulta ser muy precisa para la expresión de las características de los
organismos. Un solo cambio (mutación puntual) en un gen responsable de una
proteína importante podría representar una gran diferencia en la expresión
de las características de un individuo. Otros tipos de mutaciones incluyen
ganancia (adiciones) o pérdida (deleciones) de fragmentos de dos hasta
cientos de nucleótidos. El ADN que codifica para proteínas está organizado
a lo largo de la molécula en secuencias de tres elementos (g. AAG, CCT,
AGC, etc.), conocidas como codones. Cada tripleta codificará para un
aminoácido los elementos que constituyen una proteína. Al proceso de
producción de los codones a partir de ADN para formar la denominada cadena
de RNA mensajero (mRNA) se le conoce como transcripción. Una vez el mRNA
ha sido sintetizado, es posible formar la proteína en un complejo proceso
conocido como traducción y que se lleva a cabo en organelos celulares
denominados ribosomas.
El proyecto genoma humano
y sus objetivos
La inquietud científica del hombre por conocer en
detalle su material genético no es reciente. El descubrimiento de las
bases moleculares de la herencia a mediados del siglo pasado despertó la
curiosidad por conocer no solamente la secuencia de nucleótidos que
permitían la expresión de las proteínas, sino los mecanismos mediante los
cuales el ADN codificaba para una proteína en particular, el lugar de
síntesis de las proteínas y el lugar específico donde éstas actuaban. Sin
embargo, para la tecnología de entonces, esto era poco factible de
realizarse. El anuncio de los resultados del PGH en junio de 2000 fue una
fiesta conjunta de varias partes, pero detrás de ello, también una
estrategia política y económica necesaria. Bill Clinton dio igual crédito
al esfuerzo financiado con dineros públicos, específicamente al NIH (National
Institute of Health), y al privado por parte del laboratorio Celera
Genomics. El proyecto se concibe en la mitad de los 80 y sus posibilidades
se empiezan a discutir durante los años siguientes. El Departamento de
Energía (DOE) de los Estados Unidos en un principio, y posteriormente el
NIH, son las dos agencias responsables del desarrollo inicial del
proyecto. En 1988 las dos agencias firman un acuerdo de entendimiento que
pretende coordinar las actividades técnicas de investigación relacionadas
con el genoma humano. El proyecto se inicia en 1989 con un presupuesto
inicial de 1.000 millones de dólares y, posteriormente, científicos de
varios países (Francia, Inglaterra, Japón) se incorporan al grupo de
investigación. En 1990 se publica un plan de investigación titulado:
Entendiendo nuestra herencia genética. El proyecto genoma humano de
Estados Unidos. Los primeros cinco años 1991-1995. Con un adelanto a los
resultados esperados, en 1993 el proyecto se actualiza agregando algunos
objetivos más a través de una publicación en la revista Science, y en 1998
se publica de nuevo en la misma revista un plan final de cinco años; el
proyecto, originalmente anunciado, cumpliría sus objetivos para el 2005.
El laboratorio privado Celera Genomics entra relativamente tarde a la
competencia en generar información pero con el rápido avance de la
tecnología acorta distancias con respecto al grupo de NIH.
El programa público redobló entonces sus esfuerzos,
hasta que ambos grupos estaban tan solo a meses de anunciar la gran
noticia. Para evitar la desagradable posibilidad del anuncio de los
resultados, por parte de uno de los dos grupos, quitándole crédito al
otro, se llegó a un acuerdo para anunciar los resultados conjuntamente. El
acuerdo lleva a que Celera Genomics, en el futuro, puede reclamar derechos
de autor sobre el mapa del genoma que ayudó a desarrollar; por su parte,
el programa público difundió a través de internet la información obtenida
hasta la fecha.
Los objetivos del PGH incluyen: (1) construir mapas
físicos del ADN humano; (2) determinar la secuencia de nucleótidos del
genoma humano; (3) localizar los aproximadamente 50.000 o 100.000 genes
existentes en el genoma del hombre; (4) caracterizar el genoma de algunos
organismos modelo de investigación mediante el mapeo completo y el
secuenciamiento de su ADN; (5) desarrollar las tecnologías para el
análisis del genoma; (6) examinar las implicaciones legales, éticas y
sociales de la investigación en genética humana y (7) impulsar la
investigación de la más alta tecnología que mejore la calidad de la salud
y de la vida humana.
Cómo se hace
Mapeo del genoma. El mapeo del genoma consiste en
localizar los genes en una posición determinada en uno de los cromosomas
del organismo. Existen dos técnicas para mapear el genoma: los mapas
genéticos y los mapas físicos. Los mapas genéticos ubican sobre cuál
cromosoma existe un gen; por ejemplo, los genes responsables de color de
ojos, cabello y piel ya se han ubicado en un determinado cromosoma. Los
mapas físicos son más específicos que los mapas genéticos. En lugar de
indicar una ubicación general del gen en el cromosoma, éstos señalan el
punto exacto donde el gen se encuentra. Por ejemplo, ya han sido
identificados numerosos genes en varios de los cromosomas humanos.
Secuenciamiento de genes
El primer paso consiste en cortar el ADN en porciones
que permitan manipularlo más eficientemente. Para ello se utilizan las
denominadas enzimas de restricción, que son proteínas con la propiedad de
cortar el ADN en posiciones específicas. Cada fragmento es entonces
tratado separadamente. Después, mediante el uso de computadores, las
secuencias de los diferentes fragmentos son superpuestas para obtener una
secuencia única. Puesto que la cantidad de ADN, que poseen las células en
el organismo, es relativamente pequeña e insuficiente para poder
manipularla en el laboratorio, antes de poder secuenciar cada uno de esos
fragmentos, es necesario hacer numerosas copias del mismo. Para ello se
utiliza la técnica del PCR por sus siglas en inglés, conocida como
Reacción en Cadena de Polimerasa. Es un método que permite la obtención de
millones de copias de un gen en particular, en un período de tiempo de tan
solo algunas horas. La técnica se basa en el conocimiento de pequeñas
porciones de ADN o cebadores, que son complementarias a cada hebra del gen
de interés; mediante enzimas denominadas polimerasas es posible inducir la
extensión de dichos cebadores, para que generen una nueva copia del ADN al
cual se han adherido. Finalmente y para obtener la secuencia del gen, cada
uno de los cuatro nucleótidos es marcado con colorantes químicos llamados
fluorocromos. Así, los cuatro colores (uno por cada nucleótido) son
detectados por un rayo láser en secuenciadores automáticos y esa
información es transmitida directamente a un computador para su posterior
análisis.
Identificación de genes
Una vez obtenidas las secuencias, el punto más
importante consiste en identificar a qué genes específicos corresponden.
Con el conocimiento de qué tripletas del ADN codifican para un aminoácido
determinado, es posible determinar qué porciones del ADN codifican para
proteínas y qué porciones no presentan función alguna. A las regiones que
codifican para la producción de proteínas se les conoce como exones,
mientras que a las secuencias intercaladas y sin función aparente se les
denomina intrones. Aun con el conocimiento de la secuencia de aminoácidos
codificados por gran porcentaje del ADN, hasta ahora estudiado, se
desconoce cuál es su función particular en el organismo. Así, la cantidad
de ADN que forma parte de los genes es pequeña en comparación con la
cantidad de material que no tiene función alguna. Un término comúnmente
utilizado por la comunidad científica para definir ese material, sin
función alguna, es el de junk ADN o ADN basura. Aunque en la actualidad se
desconoce la función de numerosas secuencias intercaladas entre los genes,
la inquietud científica continuará, porque la evolución ha permitido que
permanezcan si no tienen función alguna.
El proyecto cADN
Secuenciar toda la información genética de los
humanos, aun la que aparentemente no tiene función alguna, tiene la
desventaja de involucrar más tiempo y hacer uso de mayores recursos. Una
estrategia adicional la desarrolla un equipo japonés con el denominado
proyecto cADN. La diferencia fundamental entre los dos proyectos es que
mientras en el PGH todo el ADN es secuenciado, el proyecto cADN solo
secuenciará los genes que codifican para proteínas (exones). El proceso se
inicia tomando el RNA mensajero (mRNA) en cierto órgano del individuo, y
se transforma al ADN que le dio origen, para ello se utiliza una enzima (transcriptasa
reversa) proveniente de un virus. Ello genera una copia de ADN llamada ADN
complementario (cADN) del cual es posible conocer y sintetizar la hebra
complementaria para formar el ADN de doble cadena, y así conocer la
secuencia de ADN para ese exón. Algunas desventajas del proyecto implican
que solo proteínas de tejido específicas y que ocurren en momentos
determinados del desarrollo del individuo podrían ser determinadas. Muchas
de las secuencias reguladoras de los genes que codifican para proteínas se
encuentran en los intrones adyacentes a los exones, esas secuencias
también se ignorarían mediante este procedimiento.
¿Qué se conoce hasta ahora?
Hasta la fecha ha sido posible conocer el 85 por
ciento de la secuencia de elementos del genoma humano, lo que equivale a
aproximadamente 2.500 millones de nucleótidos. Se espera completar el
restante 15 por ciento (500 millones) dentro de los próximos tres años.
Los resultados del PGH incluyen valiosa información sobre la estructura,
organización y función del ADN humano. Esa información genética constituye
las instrucciones heredables a través de generaciones para el desarrollo y
funcionamiento de un ser humano. Hasta la fecha ha sido posible
identificar numerosos genes relacionados con el funcionamiento del
organismo y que incluyen: producción de proteínas, 22 por ciento;
metabolismo, 17 por ciento; señales químicas entre células, 12 por ciento;
materiales para crecimiento y funcionamiento celular, 8 por ciento;
división de células y síntesis de nuevo ADN, 4 por ciento; otros, 25 por
ciento. Algunos cromosomas despiertan mayor interés en la comunidad
científica, pues a ellos están asociadas patologías relativamente comunes,
y por tanto, los resultados acerca de la estructura de estos cromosomas
son los primeros en publicarse. Por ejemplo, el 10 de abril de 2000,
después de cinco años de trabajo como parte de uno de los equipos
encargados del PGH, un grupo de científicos de Alemania y Japón reportó
los resultados del mapeo y secuenciamiento del cromosoma 21, el cromosoma
humano más pequeño. La presencia de tres copias del cromosoma 21, en lugar
de dos copias normales, da como resultado el Síndrome de Down, un desorden
genético muy frecuente asociado a retardo mental. Algo más de 33 millones
de nucleótidos confirmaron la presencia de 127 genes conocidos, 98 genes
cuya función es actualmente estudiada y 59 pseudogenes. Evolutivamente,
los pseudogenes se originan a través de eventos de duplicación del ADN de
los genes funcionales. Estas copias adicionales posteriormente sufren
cambios (adiciones, deleciones, mutaciones puntuales, etc.), que hacen que
la proteína que debería expresar, no sea funcional. El cromosoma 23, otro
de los cromosomas pequeños de los humanos, ha sido mapeado, y en este caso
más de 500 genes han sido reportados.
Un aporte adicional al rápido avance de la tecnología
y uno de los objetivos del PGH consiste en el estudio de genomas de otros
organismos, que se usan como modelos de investigación para un mejor
entendimiento de la estructura y función del genoma humano. El desarrollo
de la llamada investigación genómica, en diferentes organismos, ha
producido valiosa información para obtener respuestas a muchas preguntas
inquietantes en biología. Por ejemplo, un consorcio de investigadores de
doce universidades y centros de investigación de Estados Unidos, Canadá y
el Reino Unido, publicó en octubre de 2000 en PNAS (Proceedings of the
National Academy of Sciences) los resultados del secuenciamiento del
genoma de un microorganismo, el cual se cree, es una de las formas más
ancestrales de vida y miembro de archae, una de las ramas biológicas de la
vida. Los archae son relictos evolutivos, que crecen en atmósferas 10
veces más saladas que el agua de mar y representan una tercera parte de
todos los organismos vivientes. Los estudios genómicos de diferentes
organismos contribuirán a dilucidar grandes misterios sin resolver en la
biología contemporánea. Se trata del entendimiento de la historia
evolutiva de los organismos, incluyendo los humanos, cuyo tiempo de
estadía en la escala evolutiva es muy reciente. Igualmente, algunos
proyectos alternos buscan secuenciar los genomas de cepas de ratón, la
rata, la mosca de la fruta, la levadura, los microbios causantes de varias
enfermedades, los peces, los grandes mamíferos, las plantas, etc. Los
trabajos comparativos son invaluables desde la perspectiva evolutiva y
genética. Por compartir una historia evolutiva, muchos genes son
compartidos entre especies.
Calidad de vida y efecto del ambiente
Las posibilidades de mejoramiento, de la calidad de
vida humana en el futuro, son muy grandes, aunque inquietantes. A lo largo
de la historia, la ciencia ha proporcionado valiosos recursos para
lograrlo y el resultado de ello ha sido el desarrollo de vacunas,
fármacos, entre otros. Por ejemplo, en 1920 se iniciaba la batalla para
entender la diabetes; ochenta años más tarde se trabaja para mejorar el
tratamiento con las inyecciones de insulina y, recientemente, se tratan
humanos con células del páncreas transplantadas, que producirán insulina
en individuos cuyo propio páncreas no funciona apropiadamente. Usando
tecnología genética, es posible manejar células del intestino e hígado de
ratones para que se comporten como células pancreáticas. En humanos, tal
tecnología eliminaría la necesidad de drogas para controlar el
auto-rechazo asociada con los transplantes, pues las nuevas células con
función pancreática provendrían del mismo organismo que las necesita.
Igualmente, la tecnología genética permite en la actualidad desarrollar
una vacuna para combatir la enfermedad de Alzheimer, un desorden
neurodegenerativo. La vacuna está lista para ser probada en humanos. En
pruebas con ratones, los depósitos de placa amiloide, que causan la
pérdida de memoria, son atacados por el sistema inmunológico.
La terapia génica será también, en el futuro, un
valioso recurso en el tratamiento de enfermedades. El principio de la
terapia génica es sorprendentemente sencillo. Consiste en tomar un virus,
cuyo factor genético infeccioso ha sido retirado por técnicas de
ingeniería molecular, e incorporarle el gen de interés. El individuo es
infectado con el virus que se incorpora al genoma del paciente, con la
diferencia de que no induce ninguna infección, pues sus genes patógenos
han sido retirados y el nuevo gen expresa la proteína funcional.
Es indudable el efecto del medio ambiente en el
desarrollo del organismo. La sociedad no es igual y, por lo tanto, hay un
efecto del entorno. Cuando se estudia el carácter de un individuo, es muy
difícil determinar qué porcentaje es genético y qué porcentaje es
ambiental. Aunque con la genética es posible cuantificar la variación en
un rasgo característico de una población y determinar cuánto de ella es
atribuible a los genes, es también cierto que un organismo es el resultado
de un proceso de construcción, cuya materia prima proviene tanto de los
genes como de su entorno. En cuanto al modelo de conducta del individuo,
influyen el factor genético, los procesos de desarrollo en los que el
individuo se desenvuelve, la cultura, el ambiente social, la tecnología.
Así, un individuo talentoso, cuyos padres sean talentosos en un área
determinada no desarrollará esas habilidades si vive en un medio donde no
se explote su potencial.
Existe controversia acerca del efecto del componente
genético sobre el comportamiento humano y sobre cómo esa información será
utilizada en el futuro. ¿Será ficción o realidad que existan genes que
predisponen al crimen, que en el futuro los abogados utilicen como
argumento de circunstancia extenuante para asesinos convictos? Y, ¿qué
acerca de la religiosidad, la homosexualidad, la propensión al divorcio,
la genética de la conducta? ¿Existe el gen de la agresividad?
Aspectos éticos, legales
y sociales
Los resultados del PGH han desencadenado una serie de
preocupaciones relacionadas con el correcto uso de la información y acerca
de sobre quién recae la propiedad del ADN. El DOE y el NIH norteamericanos
dedican entre el 3-5 por ciento del presupuesto anual del PGH, al estudio
de los aspectos legales, éticos y sociales del conocimiento de la
información genética, particularmente en humanos, lo que representa el
programa de bioética más grande del mundo.
Un primer aspecto que preocupa es cómo se manejará la
equidad en el uso de la información genética por parte de compañías
aseguradoras, empleadores, cortes de justicia, escuelas, agencias de
adopción, el estamento militar etc. ¿La información genética de cada
individuo será privada y confidencial o pública a los indirectamente
interesados? ¿Cómo será utilizada? La información genética es por derecho
propio de cada individuo, pero la vinculación laboral o la consecución de
pólizas de seguros podría en el futuro depender del «perfil genético» del
candidato. Una empresa podría tomar la decisión de descartar un candidato,
pues su información indica que en el futuro éste puede desarrollar X o Y
enfermedad.
Otro aspecto de preocupación es sobre cuál será el
impacto psicológico y la estigmatización hacia individuos cuyo perfil
genético sea desfavorable. ¿Cómo afectará al individuo el hecho de conocer
de antemano la posibilidad de que sufrirá una enfermedad en el futuro?
¿Cómo llegará a afectar la información genética la percepción de la
sociedad hacia ese individuo? ¿Cómo se manejará la discriminación
resultado de ello? Por ejemplo, el conocimiento de dos mutaciones (BRCA1 y
2), asociadas a un alto porcentaje de casos de cáncer de seno en Estados
Unidos, genera una gran controversia. Si una mujer decide hacerse la
prueba y el resultado no es favorable, es decir, la prueba indica que
posee un gen de susceptibilidad a desarrollar cáncer en el futuro, ¿será
esa información requisito para solicitar trabajo o para obtener un
préstamo? ¿afectará el conocimiento de la prueba, la posibilidad de
relacionarse emocionalmente? ¿de ello dependerá su decisión de tener hijos
o de desarrollarse como una exitosa profesional? Por otra parte ¿quieren
ellas saber de antemano una posible susceptibilidad a sufrir la enfermedad
o prefieren simplemente no saberlo y que la naturaleza se los anuncie en
su momento dado? ¿Deben llevarse a cabo las pruebas genéticas para
determinar la susceptibilidad a una enfermedad aun cuando no hay
tratamiento disponible? ¿tienen los padres el derecho a desarrollar
pruebas, a sus hijos menores, para enfermedades que ocurren cuando
adultos?
¿A quién le pertenece y quién controla la información
genética? Los genes que se identifiquen en el futuro tendrán un inmenso
interés económico, para laboratorios de investigación en tecnología
genética y compañías farmacéuticas. Particularmente, si implican el
desarrollo de tratamientos de enfermedades con las llamadas terapias
génicas. Pero ¿es válido patentar nuestros genes? La Declaración Universal
sobre el Genoma Humano de la Unesco en 1997, lo considera patrimonio de la
humanidad y, por lo tanto, no debe usarse para beneficio económico. Se
debe regular la comercialización de productos que se beneficien
económicamente de los resultados del PGH, ello incluye derechos de
propiedad (patentes, derechos de autor) y accesibilidad de la información,
por parte de la comunidad científica y el público en general.
Los resultados del PGH pueden ser usados en el
futuro, en la toma de decisiones sobre reproducción asistida. Ello implica
que los interesados deben proporcionar consentimiento verbal para
procedimientos potencialmente riesgosos. Adicionalmente, debe haber un
previo conocimiento y educación en aspectos clínicos, que incluyen no solo
a los médicos y otros proveedores de salud, sino a pacientes y al público
en general acerca de las limitaciones científicas, los riesgos sociales,
la efectividad, confiabilidad, correcta interpretación y utilidad de las
pruebas genéticas. Ello implica que se debe implementar una legislación
sobre las reglamentaciones y protocolos de control de calidad, en todos
los procedimientos de pruebas genéticas. Igualmente, se deben regular los
aspectos de seguridad y de medio ambiente que involucran alimentos
alterados genéticamente y la posibilidad de creación de microbios
modificados de la misma forma.
En la actualidad existe poca certeza respecto a la
efectividad de las pruebas genéticas que detectan la susceptibilidad a
enfermedades. Por una parte, es poco común que las enfermedades sean
producidas por un solo gen (monogénicas), en la mayoría de los casos se
sabe que son más bien resultado de la acción de varios genes (poligénicas).
Adicionalmente, existen otras condiciones complejas (e.g. enfermedad
coronaria) que están ligadas, no solamente a genes múltiples, sino a la
compleja interacción genes-medio ambiente.
Conclusión
El conocimiento de la secuencia de los elementos del
genoma humano proporciona una base fundamental para entender la
patofisiología molecular de muchos síndromes y enfermedades, al igual que
otros desórdenes monogénicos o poligénicos. Un individuo puede ser
susceptible a desarrollar cierta enfermedad por su información genética y,
sin embargo, nunca desarrollarla durante su vida. El papel del ambiente es
importante para caracterizar el fenotipo del individuo. Se necesitan
medios avanzados para tener la información disponible a científicos,
médicos y otros, y hacer que los resultados sean rápidamente usados para
el bien público. El mejoramiento de la tecnología es también un resultado
indirecto del PGH. La adquisición y uso de tal información genética tiene
implicaciones para los individuos y la sociedad y supone una serie de
opciones de tipo político a ser discutidas por la comunidad profesional
científica y el público en general.
La
humanidad en las próximas décadas será testigo de grandes avances en la
investigación biomédica, pero igualmente será la responsable de establecer
los límites de dicho tipo de investigación. ¿Dónde termina el objetivo de
mejorar la calidad de la vida humana y cuándo empieza la discriminación y
el determinismo biológico? Por ejemplo, la posibilidad de clonación de
humanos supone un gran avance científico si el objetivo final es procurar
la calidad de vida de la humanidad, pero en una sociedad clasista y
discriminatoria, con prejuicios, y que funciona con base en aspectos tan
subjetivos como la apariencia física o la supuesta superioridad de razas,
se convierte en un verdadero riesgo al que la sociedad no debe ser ajena.
Adicionalmente, la clonación en masa, no solo implica que la poca
diversidad hará que la susceptibilidad a enfermedades sea mayor, sino irá
en contra del patrón normal de evolución de los organismos. Finalmente, en
países en vías de desarrollo como Colombia, seguiremos siendo testigos de
dichos avances, mientras exista la indiferencia total del Estado hacia la
formación de científicos, recurso indispensable para salir del
subdesarrollo. El Estado invierte poco o nada en educación científica y
tecnológica, así es que cada día la ciencia avanza a pasos agigantados,
mientras nosotros retrocedemos a la misma velocidad.
Regresar
|